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男孩患极罕见遗传性疾病 安医大二附院全力救治终平安

棋牌娱乐手游讯(记者 李静)家住阜阳的乐乐(化名)今年9岁,是一个活泼可爱的小男孩,小小年纪的他却因为患上了严重高血压而住进了医院。在医生的帮助下,乐乐高血压病因很快被查明并通过相应治疗得到了完全控制。据介绍,乐乐患上的疾病在世界范围内也罕有报道。

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据了解,从2019年开始,乐乐就经常感到头痛、呕吐,父母以为孩子不舒服可能是“偶感风寒”,始终没有想过要带孩子去医院检查。今年3月,乐乐又开始头疼,呕吐,频率越来越高、症状也越来越严重,最后甚至卧床不起,父母带着乐乐辗转当地多个医院,医生发现孩子血压一直在升高,但口服及静脉用降压药的常规方式一直未取得理想效果。情急之下,一家人直接来到省城,入住安医大二附院儿科寻求救治。

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“入院时发现患儿血压异常增高,最高血压达到190/160mmHg。”接诊乐乐的安医大二附院儿科项云主任介绍说,由于反复头疼、呕吐,来到医院时患儿已经不能进食。项云表示,如此高血压,在儿童中间十分少见。即使是成年人,血压如此之高,也已经达到重度高血压的标准。对于这样一位特殊的小患者,安医大二附院儿科、放射科、超声诊断科、介入科等多学科齐上阵,反复多次进行会诊,决定对患儿进行相关检查。经过CT血管成像及DSA血管造影检查,医生发现乐乐左侧肾动脉闭塞,左肾萎缩明显。于是,儿科与医院泌尿外科、血管外科再次进行会诊并确定了手术方案。4月9日,在多学科密切配合下,由血管外科、泌尿外科团队为乐乐行左侧肾动脉血管成形术,手术顺利的为闭塞的左肾动脉打开了一条正常的通道。

伴随着左肾动脉的畅通,术后一周,乐乐复查血压明显下降至150/110mmHg,让他坐立不安的头痛感也逐渐消失。带着医嘱很快康复出院了。5月25日,乐乐再次入院复查评估,血压恢复正常110/70mmHg,体重也增加了2kg。

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据安医大二附院儿科项云主任介绍,因在儿科住院期间,发现患儿母亲及患儿外婆皮肤均有明显牛奶咖啡斑,考虑导致孩子出现病症的根源可能是遗传性疾病。经过对患儿进行基因检测,发现患儿有异常基因突变(NF1基因)。

据专家介绍,NF1基因突变是神经纤维瘤病I型特异性改变,为常染色体显性遗传性疾病,该病在家族中具有明显的遗传特征,大多表现为皮肤牛奶咖啡斑,高血压,肾动脉狭窄,腋窝雀斑,学习障碍,身材矮小等。该例患者肾动脉完全闭塞性改变,导致恶性高血压,极为罕见,国内外文献均未见报道。目前,经过医院儿科与泌尿外科、血管外科密切合作,通过手术及后续药物治疗,患儿严重高血压已经得到完全控制。

编辑: 李静 返回棋牌娱乐手游首页
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